Симптомами начального периода рахита являются лягушачий живот

Рахит (синоним: авитаминоз D, «английская болезнь») — это общее заболевание организма с нарушением обмена веществ, преимущественно минерального, со значительным расстройством недостаточного костеобразования и функций ряда органов и систем. Рахит наблюдается чаще у детей в возрасте от 2 месяца до 1 года.

Этиология и патогенез. Рахит развивается вследствие недостатка в организме ребенка витамина D при недостаточном употреблении его с пищей и при нарушении естественного образования в организме под влиянием, недостаточного ультрафиолетового облучения солнца (см. Ультрафиолетовая недостаточность).

Недостаток витамина D нарушает функции гипоталамуса и паращитовидных желез, почек, кишечника, что приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена в организме ребенка, понижению уровня неорганического фосфора в крови. Изменяется кислотно-щелочное равновесие в сторону ацидоза, это препятствует выпадению растворенных в крови соединений фосфора и кальция и отложению их в костях. Нарушаются процессы обызвествления хрящевой и остеоидной ткани.

Течение и симптомы. Рахит развивается с 2—3-месячного возраста, чаще у детей с неправильным режимом, находящихся на искусственном вскармливании; у недоношенных детей клинические проявления рахита могут быть обнаружены на 3—4-й неделе жизни. Клинические проявления зависят от периода, тяжести и течения заболевания (см. таблицу).

Начальные симптомы характеризуются изменениями со стороны нервной системы: беспокойство, потливость, особенно головы, нарушение сна, пугливость. В разгаре заболевания отмечается размягчение костей черепа (краниотабес). Лобные и теменные бугры увеличиваются, голова приобретает квадратную форму (рис. 1). Изменяется форма грудной клетки, утолщаются ребра; на месте перехода хряща в кость, появляются так называемые четки. При тяжелом течении болезни грудина грудной клетки выступает вперед («куриная» грудь) или сильно вдавливается («грудь сапожника») (рис. 2). Утолщаются эпифизы костей предплечий и фаланг пальцев («браслеты»). После 6—8 мес. искривляются кости плеча, таза, нижних конечностей (О- и X-образные ноги), что в дальнейшем нарушает статику (рис. 3,1). Зубы прорезаются раньше срока (в 3—4 месяца) или запаздывают (в 10—12 мес), нарушается порядок прорезывания. Характерны для рахита гипотония мышц, вялость и дряблость мускулатуры, слабость связочного аппарата, следствие этого — разболтанность суставов. Мышечная гипотония развивается постепенно и обнаруживается при уже развитых изменениях в костях скелета, не раньше 3— 4 мес. после рождения. Гипотонией мышц объясняется «лягушачий живот» (рис. 4); в положении лежа на спине живот раздается в стороны. Дети, больные рахитом, позже, чем здоровые, начинают сидеть, стоять и ходить. Сухожильные и брюшные рефлексы снижены. Дети с рахитом предрасположены к заболеваниям органов дыхания, часто присоединяется анемия.


Рис. 2. Рахитическая грудная клетка.


Рис. 3. О-образные ноги при рахите. Рис. 4. «Лягушачий живот», искривление позвоночника (кифоз) при рахите.

При первой степени рахита отмечаются нерезко выраженные изменения со стороны нервной и костной системы. При второй степени наблюдаются более выраженные изменения со стороны нервной, костной, мышечной, кроветворной систем. Отмечается увеличение печени, селезенки. Третья степень характеризуется тяжелыми изменениями всех вышеперечисленных органов и систем, появляются изменения со стороны органов дыхания, сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.

Острое течение наиболее часто встречается у недоношенных детей, а также у детей в первые 3 месяца жизни и характеризуется быстрым развитием симптомов рахита. Для подострого течения характерно медленное развитие симптомов, чаще у детей второго полугодия жизни или у детей с гипотрофией (см. Дистрофия у детей). При рецидивирующем течении периоды затихания процесса вновь сменяются обострением заболевания; обычно отмечается у ослабленных детей с различными хроническими заболеваниями, а также при недостаточном лечении.

Биохимические изменения характеризуются снижением неорганического фосфора в сыворотке крови до 3—1,5 мг%, повышением активности щелочной фосфатазы до 30—60 единиц по Боданскому или до 1,5—2 единиц по Кею. Содержание кальция нормально или понижено до 8,5 мг%. Рентгенологически отмечается остеопороз и другие нарушения развития и роста костей.

Рахит [rachitis; от греч. rhachis — спинной хребет, позвоночник; синоним: «английская болезнь» (rickets), авитаминоз D] — общее заболевание с нарушением обмена веществ, преимущественно минерального, со значительным расстройством костеобразования и функций ряда органов и систем.

Заболеваемость рахитом тесно связана этиологически с климатическими, бытовыми и экономическими условиями жизни детей. В дореволюционной России она была очень высокой. После Великой Октябрьской социалистической революции отмечалось некоторое снижение заболеваемости рахитом. В годы Великой Отечественной войны заболеваемость рахитом увеличилась и его течение стало тяжелее по сравнению с довоенным временем. В послевоенные годы улучшение материального положения населения, а также более широкое и энергичное проведение борьбы с рахитом привели к почти повсеместному исчезновению тяжелых форм. Но заболеваемость детей рахитом средней и легкой степени продолжает оставаться высокой как в СССР, так и за рубежом. Проблема борьбы с рахитом остается одной из наиболее актуальных в педиатрии.

Роль рахита в патологии детского возраста велика; даже при легких проявлениях рахита изменяет реактивность детского организма, неблагоприятно отражается на общем развитии и заболеваемости детей.

Этиология. Одним из этиологических факторов в развитии рахита уже издавна считались плохие общегигиенические условия жизни ребенка: плохой уход, нерациональное вскармливание, неблагоприятные жилищные условия. Позже значение общегигиенических условий в этиологии рахита было обобщено в двух теориях: световой и алиментарной.

Световая теория. Дети, бывающие много времени на солнце, болеют рахитом редко; зимой проявления рахита усиливаются, а весной и летом дети выздоравливают. Хороший результат от использования ртутно-кварцевой лампы при рахите подтверждал значение именно ультрафиолетовых лучей солнечного спектра для защиты детей от рахита. Сезонные колебания в заболеваемости рахитом также объяснялись годичными колебаниями интенсивности ультрафиолетового облучения. В крупных городах различные испарения, дым, копоть и пыль, задерживая ультрафиолетовые лучи, обусловливают недостаточное получение детьми активной радиации и значительное распространение рахита. Последующее выяснение роли ультрафиолетовых лучей связано с открытием витамина D и изучением антирахитического действия пищевых продуктов.

Алиментарная теория. Многочисленные наблюдения указывали на влияние питания на заболеваемость рахитом. Так, у детей, находившихся на искусственном вскармливании, наблюдалась более высокая заболеваемость, чем у вскармливаемых грудью. Другие погрешности в питании (например, перекармливание углеводами, особенно мучными блюдами — каши, хлеб, вермишель и др.) также неблагоприятно отражаются на заболеваемости детей рахитом. В то же время некоторые пищевые продукты защищают детей от рахита. На Севере, в местностях, где население использует в пищу много рыбы и рыбьего жира, дети реже болеют рахитом, несмотря на неблагоприятные климатические условия.

Благоприятное действие трескового жира при рахите известно давно. В рыбьем жире имеется витамин D, обладающий специфическим антирахитическим свойством. Так пришли к выводу, что рахит возникает вследствие недостаточного содержания в пище антирахитического фактора — витамина D.

Открытие витамина D явилось толчком к синтезу алиментарной и световой теорий, существовавших до этого самостоятельно. В дальнейшем выяснилось, что различные продукты питания могут приобрести антирахитические свойства после облучения их ультрафиолетовыми лучами. Был также установлен факт образования антирахитического вещества в самом организме при облучении ультрафиолетовыми лучами поверхности кожи.

Продуктов, содержащих витамин D, немного. Основными его источниками являются почти исключительно животные и рыбные продукты — яичный желток, молоко, сливочное масло, рыбий жир, икра, печень рыб и других животных. Коровье молоко, часто употребляемое в питании детей, содержит лишь незначительные количества витамина D; в женском молоке он также обычно почти отсутствует. При облучении кормящей женщины ультрафиолетовыми лучами в ее молоке появляется витамин D. В коже детей под влиянием ультрафиолетовых лучей солнечного света или ртутно-кварцевой лампы образуется витамин D3. Следовательно, при недостаточном пребывании детей на воздухе и нерациональном вскармливании у них легко может развиться рахит. Алиментарная и световая теории сводятся к общему положению, что одной из ведущих причин в этиологии рахита является авитаминоз (точнее — гиповитаминоз) D.

Кроме указанной основной, имеется ряд других причин, способствующих развитию рахита. Среди них следует выделить факторы эндогенного и экзогенного порядка.

К числу эндогенных факторов можно отнести недоношенность. Среди недоношенных детей отмечается повышенная заболеваемость рахитом и более раннее его начало. Преимущественно заболевают дети от 3 месяцев до 2—3 лет, т. е. в периоде усиленного роста. Характер питания женщины, ее образ жизни во время беременности, особенно во второй половине, также оказывают большое влияние на появление рахита у родившегося ребенка. Ряд заболеваний, при которых наблюдается сдвиг кислотно-щелочного равновесия в сторону ацидоза (например, пневмония, респираторные вирусные инфекции, протекающие с нарушением обмена веществ), содействует развитию рахита.

Патогенез рахита еще не полностью выяснен. Дефицит витамина D, возникающий вследствие недостаточного облучения ребенка ультрафиолетовыми лучами или вследствие недостаточного поступления его с пищей, приводит к расстройству минерального обмена. Первичным моментом в патогенезе рахита является нарушение фосфорного обмена с развитием гипофосфатемии. Установлено уменьшение количества неорганического фосфора в крови у детей, больных рахитом, до 1,5—2 мг% (в норме 4,5—5,5 мг%). В развитии гипофосфатемии большое значение придается нарушению функции околощитовидных желез, регулирующих (как и витамин D) фосфорно-кальциевый обмен. При недостатке витамина D в организме активируется деятельность околощитовидных желез; выделяемый ими в больших количествах паратгормон усиливает выведение фосфатов с мочой вследствие значительного снижения реабсорбции их в канальцах почек. При обеднении организма фосфором происходит снижение окислительных процессов, развивается ацидоз. Последнему способствует и наблюдаемое при рахите снижение количества лимонной кислоты в сыворотке крови, приводящее к накоплению недоокисленных продуктов расщепления углеводов. Гипофосфатемия и ацидоз препятствуют своевременному отложению фосфорно-кальциевых солей в образующейся кости, кости становятся мягкими, податливыми к механическим воздействиям. Важное значение при этом имеет снижение содержания магния в крови, особенно в разгар заболевания. Наблюдающиеся у детей при рахите повышенная раздражительность, потливость, гипотония мускулатуры свидетельствуют о нарушении некоторых регуляторных функций нервной системы.

При рахите нарушается и белковый обмен вследствие снижения реабсорбции аминокислот в почечных канальцах. Потеря аминокислот содействует и нарушению минерального баланса. Большое значение придается также нарушению образования комплекса кальций + лимонная кислота, играющего большую роль в транспортировке кальция. Наблюдающаяся при рахите недостаточность других витаминов (С, группы В и А) также оказывает влияние на развитие патологического процесса.

Классификация рахита

Клинические проявления рахита

Изменения костной системы:

1. Череп — краниотабес (размягчение и истончение внутренней поверхности костей черепа), наличие которого определяют при надавливании пальцами на затылочные и теменные кости. Может возникать размягчения (остеомаляция) всего черепа, а затем часто наблюдаются одностороннее уплощение затылка, мягкость и податливость краев родничков, увеличение их размеров, позднее закрытие. Характерно наличие лобных («олимпийский» лоб) и теменных («квадратная» голова) холмов. Размеры головы увеличены и такими могут остаться на всю жизнь. При размягчении костей основания черепа формируется седловидный нос, нарушается прикус, задерживается прорезывание молочных зубов, отмечаются дефекты эмали, распространенный кариес.

2. Грудная клетка — в месте реберно-хрящевых сочленений визуально, а также с помощью пальпации и рентгенологического исследования определяют утолщение — «четки» (остеоидная гиперплазия) боковые ее поверхности сплощуються; выступая вперед, грудь и хрящевые участки ребер деформируют грудную клетку, в результате чего она становится подобной куриной или киля; в местах прикрепления диафрагмы образуется Гаррисонова борозда, усиливается кривизна ключиц, расширяется нижнее отверстие грудной клетки.

3. Позвоночник — возможны кифоз, лордоз, сколиоз.4. Длинные кости — рахитические «браслеты» (увеличение эпифизов в области лучезапястных суставов, определяемой при пальпации и визуально), «нити жемчуга» (утолщение фаланг пальцев). Когда ребенок начинает ходить, деформация размягчения диафизов бедренной, крупно-и малоберцовой костей приводит к появлению О-и Х-образных искажений нижних конечностей (в зависимости от преобладания тонуса мышц — сгибателей или разгибателей). Иногда трубчатые кости ломаются по типу «зеленой ветки», без клинических проявлений. Тазовые кости деформируются, что обусловливает задержку роста и в будущем затрудняет роды (надо прибегать к кесареву сечению).

Мышечная система у больных рахитом детей плохо развита, тонус ее понижен, отмечается общая гипотония (в тяжелых случаях заболевания ребенку легко заложить ступню за голову). Поэтому двигательные навыки (содержание головки, сидения, стояния и т.д.) развиваются поздно. Живот результате вялости мышц брюшной стенки большой, Плюсклим («лягушачий живот»). Почти всегда расхождение прямых мышц живота. Слабостью связь частично объясняется возникновение деформации конечностей, переразгибание в коленных суставах, кифоза и сколиоза. Вдоль хребта в легких находят ателектатични участка, склонны к развитию пневмонии, гипотония диафрагмы затрудняет экскурсию легких и приводит к тахипноэ; гипотония мышц бронхиального дерева способствует нарушению екакуаторнои функции бронхов и развитию затяжных, рецидикуючих эндобронхита.Границы сердца расширены (гипотония мышц) вследствие увеличения печени, гипотонии мышц диафрагмы, метеоризма (атония кишок) йот работа затруднена. Гири аускультации определяют приглушение тонов сердца, систолический функциональный шум. Наблюдаются гепато-и спленомегалия. Функции печени нарушены. Вследствие недостаточности железа, белков, витаминов развивается анемия. В сыворотке крови обнаруживают снижение уровня фосфора, магния, натрия, цитратов, меди, йода, увеличение содержания щелочной фосфатазы и уменьшение — витаминов (группы В, ретинола, аскорбиновой кислоты). Наблюдается сдвиг кислотно-основного состояния в сторону ацидоза. Данные рентгенологического исследования подтверждают диагноз рахита (остеоидная гиперплазия, остеопороз, задержка роста костей, их деформация).Для начального периода болезни характерны определенный возраст (2-3 мес жизни, иногда период новорожденности), изменения нервной системы, податливость краев большого родничка. В период разгара заболевания прогрессирует. Кроме указанных изменений органов и систем, происходят изменения в костной системе. При этом если разгар заболевания приходится на первые 3 мес жизни, то поражаются преимущественно кости черепа, после 3 мес — грудной клетки, после 6-8 мес — длинные трубчатые кости. Период реконвалесценции характеризуется обратным развитием симптомов, улучшением общего состояния, положительной динамикой биохимических показателей. Остаточные явления наблюдаются после 2-3 лет только у детей, перенесших средней тяжести и тяжелую формы рахита.

Легкая форма (I степень) рахита по клиническим проявлениям соответствует начальному периоду. Есть изменения одной части скелета — черепа, грудной клетки или трубчатых костей.

Форма средней тяжести (II степень) характеризуется умеренно выраженным поражением всех органов и систем, отставанием в физическом, моторно-статическом развития. Имеющиеся выраженные изменения в двух частях скелета.

Тяжелая форма (III степень) проявляется не ранее чем в конце 1-го — начале 2-го года жизни поражением всех органов и систем. Ребенок резко отстает в психомоторном развитии (не сидит, не ходит). Отмечаются изменения всех трех частей скелета, выраженная гипотония мышц (ребенок, как «мешок с костями»).Острое течение чаще наблюдается у детей, родившихся с массой тела. Он характеризуется быстрым нарастанием симптомов, преобладанием процессов остеомаляции над остеоидной гиперплазией, резким снижением уровня фосфора, повышением содержания щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Начальный период болезни очень часто переходит в период разгара.

Подостром течении свойственно медленное, постепенное усиление проявлений заболевания, преобладание остеоидной гиперплазии над процессами остеомаляции. Он чаще встречается у детей с врожденной и приобретенной гипотрофией. При неправильнрму лечении, а также в связи с изменениями окружающей среды, инфекционными заболеваниями и т.д. течение рахита может стать рецидивирующим (чередование периодов улучшения и обострения хвориобы).У недоношенных детей рахит развивается незаметно, без четких клинических проявлений (подострый и рецидивирующее течение).

Профилактика рахита

Профилактику рахита начинают в антенатальный и продолжают в постнатальный период, она может быть неспецифической и специфической. Антенатальная профилактику проводят всем беременным, особенно при наличии токсикоза в I и II половине беременности, экстрагенитальной патологии (печени, почек, ЖКТ, сердечно-сосудистой системы и др.)., Неблагоприятных условий труда, быта и т.д.. У таких женщин дети могут рождаться с признаками рахита или он проявляется рано и протекает тяжело.

Неспецифическая профилактика включает следующие мероприятия:

1) соблюдение режима с чередованием труда и отдыха, достаточными двигательной активностью и пребыванием на свежем воздухе в светлое время дня (не менее 2-4 ч ежедневно в любую погоду), соблюдение личной гигиены,

2) сбалансированное питание, особенно потребление достаточного количества овощей и фруктов (микроэлементы, витамины) и белков (преимущественно в первой половине дня),

3) предотвращения заболеваний до и во время беременности или своевременное лечение в случае их возникновения. Специфическую профилактику проводят в зимнее и весеннее время года: назначают эргокальциферол, еще лучше — курс УФО (15-20 сеансов, через день). В любое время года эргокальциферол обязательно назначают беременным с токсикозом в I и II половине беременности, заболеваниями печени, почек, ревматизмом, с проявлениями гипокальциемии (судорожные подергивания и судороги, особенно икроножных, парестезии, боли в костях таза, расшатывание зубов и обострение кариозной болезни). Его суточная доза в последние 2 мес беременности — 500-1000 МЕ.Постнатальную профилактику продолжают после антенатальной, ее неспецифическая направленность является общей для всех детей:

1) сохранение естественного вскармливания,

2) тщательный контроль за рациональным питанием при смешанном и искусственном вскармливании,

3) своевременное введение ш ИК пыли »прикорма;

4) максимальное пребывание на свежем ПОЯИтрИ (даже в непогоду не менее 2-3 ч в сутки), воздушные манны (летом в тени деревьев),

5) ежедневный массаж, (продолжительность каждой процедуры — 20-40 мин)

6) соблюдении правил ухода, гигиены и воспитания ребенка. Пока правильное проведение неспецифической профилактики и прим и верит эф пивничти специфической профилактики. Однако детям 11 группы благоприятного прогноза (доношенным, не травмированным родах, родившимся здоровыми женщинами с физиологическим течением беременности и родов) специфическую профилактику в весенне-летний период не проводят. им назначают эргокальциферол по физиологическим методом мелких доз (с октября по апрель, по 500-1000 МЕ ежедневно). Детям, которых родили женщины с отклонениями в состоянии здоровья, токсикозом беременных, осложненным течением беременности и родов, а также тем, перенесших в раннем неонатальном периоде различные заболевания, находящихся на искусственном вскармливании неадаптированными смесями, эргокальциферол назначают с конца 1-го — начала 2-го месяца в течение первого года жизни. Метод мелких доз используют постоянно, витаминных толчков и уплотнен — не более 2 курсов в течение года.Повторный курс проводят, применяя половинную дозу, чаще осенью или весной, не раньше чем через 2 мес после первого курса. Недоношенным детям специфическую профилактику эргокальциферол назначают с конца 2-го года жизни и используют большую дозу. Член возможности выбора лучше назначать масляные растворы эргокальциферола. Метод курсового его применения зависит от уклада жизни, культуры, возможностей семьи.Эффективным является метод мелких доз. Одновременно дают цитратную смесь (лимонная кислота — 2,1 г, натрия цитрата 3,5 г на 100 мл воды, по 1/2-1 чайной ложке 3-4 раза в день 7-10 дней), что позволяет уменьшить дозу эргокальциферола в 2 раза.

При искусственном и смешанном вскармливании адаптированными смесями при условии раннего введения прикорма и хорошего ухода в назначении эргокальциферола нет необходимости. Таким детям лучше провести осенью и весной УФО (15-20 сеансов, ежедневно или через день). Предоставление ретинола, витаминов группы В, аскорбиновой кислоты, токоферола в течение 10-14 дней повышает эффективность профилактических мероприятий. Эргокальциферол не назначают при органических перинатальных повреждениях ЦНС с симптомами микроцефалии и краниостеноз.

Другим направлением специфической профилактики рахита является назначение общего УФО (15-20 сеансов, 2-3 раза в год — осенью, зимой, весной). Его преимущество перед дачей эргокальциферола в том, что УФО способствует синтезу витамина D в организме ребенка, стимулирует его защитные механизмы, является положительным раздражителем (одновременно с воздухом). Однако осуществить профилактику с помощью УФО значительно тяжелее по сравнению с дачей эргокальциферола. Одновременное использование УФО и эргокальциферола приводит к развитию гипервитаминоза и поэтому недопустимо. Отсутствие эффекта специфической профилактики рахита отмечается при заболеваниях печени, почек, пищеварительного канала; незоалансованому питании, позднем введении прикорма и т.д..

Лечение рахита

Лечение детей с рахитом начинают с составления вскармливания. Применяют более раннее введение прикорма (на 2-й неделе), дают витамины группы В, аскорбиновую кислоту, ретинол, токоферол в дозах, превышающих физиологические в 2-3 раза (в зависимости от степени тяжести и течения рахита). Показаны воздушные и световоздушную ванны; лечебные ванны (хвойные, хлоридно-натриевые с отварами подорожника, ромашки, корня аира, коры дуба — 1 столовая ложка на 1 л воды) озокеритовые аппликации на живот, суставы; лечебная физкультура и массаж; якнайтривалише пребывание на свежем воздухе. Только на этом фоне можно ожидать высокой эффективности специфического лечения. Доза эргокальциферола зависит не от возраста ребенка, а от степени тяжести рахита.

С целью предотвращения рецидива рахита через 2 мес после проведенного лечения назначают повторный курс эргокальциферола в половинной дозе (обязательно под контролем пробы Сульковича и определение уровня кальция в крови) или проводят УФО (15-20 сеансов). С целью усиления терапевтического эффекта назначают цитратную смесь АТФ.Дети, которые перенесли рахит, находящихся на диспансерном учете до 3 лет, потому нормализация обменных процессов в них происходит медленно. Поэтому до 3-летнего возраста необходимо назначить комплекс лечебных мероприятий, которые включают рациональное питание, витамины, массаж, ЛФК, гидропроцедуры, УФО. В случае, если реконвалесценция не возникает, есть все основания подозревать наследственный витамин D-резистентный рахит. В связи с этим можно выделить группу детей с высоким риском возникновения генетически детерминированных рахитоподобных заболеваний:

1) дети, родители которых имеют костные деформации нижних конечностей,

2) дети раннего возраста, у которых наблюдаются полиурия, полидипсия в сочетании с мышечной гипотонией , беспричинной гипертермией,

3) дети с рахитоподобных изменениями, лечение которых эргокальциферол неэффективно. Приводим описание форм витамин D-независимого (резистентного) рахита, которые встречаются чаще всего.Фосфат-диаоет (тип наследования доминантный, сцепленный с Х-хромосомой).

Ведущие этиологические звенья: наследственные нарушения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Основные клинические проявления появляются в возрасте 1-2 лет. Первые клинические проявления: выраженная деформация нижних конечностей, рахитические «браслеты», мышечная гипотония нижних конечностей.

Специфические признаки: прогрессирующая варусная деформация нижних конечностей, грубые бокалоподибни деформации метафизов, искривления и утолщения трубчатых костей за счет одностороннего (чаще медиального) утолщения коркового слоя периосте.

Данные лабораторных исследований: гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы в крови, гиперфосфатурия.

Принципы патогенетического лечения:

1) эргокальциферол по 50 000-100 000 МЕ в день (улучшение и нормализация биохимических показателей) на протяжении всей жизни,

2) внутрь принимают препараты неорганического фосфора.Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони (тип наследования аутосомно-рецессивный).Ведущие этиологические звенья: наследственное нарушение функции проксимальных отделов почечных канальцев (неспособность к реабсорбции фосфатов, аминокислот, глюкозы, воды).Основные клинические проявления появляются в возрасте 2,5-3 лет. Первые клинические проявления: периодическое, на первый взгляд беспричинное, повышение температуры тела, полиурия, полидипсия, анорексия, гипотония, гипотрофия.

Специфические признаки: периодическое повышение температуры тела, прогрессирующие множественные костные деформации, увеличение печени, склонность к запорам, генерализованный остеопороз. Отставание в физическом и умственном развитии.

Данные лабораторных исследований: гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, гипокалиемия, гипофосфатемия, метаболический ацидоз.Принципы патогенетического лечения:

1) капустно-картофельная диета с достаточным количеством белка;

2) 2 г лимонной кислоты, 3 г натрия цитрата, 3,3 г калия хлорида на 100 мл воды, по 45-60 мл в день,

3) эргокальциферол по 10 000-15 000 МЕ в день,

4) цистеамина (выводит цистин) — 90 мг / кг в сутки внутрь.С дифференциально-диагностического взгляда привлекает внимание тот факт, что приобретенный рахит, как правило, развивается у детей до 1 года, а наследственный — после достижения этого возраста. Прогноз витамин D-резистентного рахита для жизни благоприятный, для полного выздоровления — нет. Больные нуждаются в лечении практически в течение всей жизни.

Гипервитаминоз D

Гипервитаминоз D у детей развивается в следующих случаях: а) при передозировке эргокальциферола, б) одновременном получении профилактической или лечебной дозы эргокальциферола, УФО в) повторных курсах специфической профилактики или лечения рахита без четких показаний г) повышенная чувствительность к эргокальциферола д) идиопатической гиперкальциемии. Он производит двойной негативное влияние на организм ребенка:

1) грубо нарушает обмен кальция с откладыванием последнего в стенках сосудов, развитием в тяжелых случаях необратимых изменений во внутренних органах (кальциноз), в первую очередь в почках и сердце;

2) осуществляет прямое токсическое влияние на клетки, что проявляется усилением перекисного окисления липидов, образованием свободных радикалов и, как следствие, нарушением стабильности клеточных мембран. Это приводит к различным патоморфологических изменений: метастатической кальцификации жизненно важных органов (почечных канальцев, крупных сосудов сердца, легких, мозга и др..) Гипертрофии надпочечников, инволюции тимуса и всей лимфаденоидной системы; дисбаланса микроэлементов (меди, марганца, алюминия и др.) и витаминов в тканях и органах.

Клинические проявления гипервитаминоза D

Лечение гипервитаминоза D

Лечение стационарное:

1. Отмена эргокальциферола, УФО, препаратов кальция исключение продуктов с большим содержанием кальция (молоко, молочные продукты).

2. Назначение в достаточных количествах жидкости (не менее 150-170 мл / кг в сутки) в виде растворов глюкозы, альбумина, реополиглюкина, соков, овощных отваров). Следует помнить, что раствор Рингера-Локка, который рекомендуют многие авторы, не показан (содержит кальций). Иногда есть необходимость проведения форсированного диуреза (назначение увеличенного количества глюкозы в сочетании с мочегонными средствами).

3. Введение в организм (энтерально, парентерально) витаминов: ретинола (10 000 ЕД, 2-3 нед), токоферола (5-7 мг / кг в сутки прерывистым курсом), аскорбиновой кислоты, тиамина, пиридоксина.

4. Краткий курс гормонотерапии (5-7 дней).5. Симптоматическая терапия (изменения сердца, почек и др..).

Прогноз при своевременном начале лечения чащеблагоприятный, хотя возможен и летальный исход. Заболевание может сопровождаться развитием пиелонефрита, нефрокальциноз, гепатита, миокардита, почечной недостаточности. Диспансерное наблюдение при благоприятном течении болезни проводят не менее 2 лет.

    Также можете ознакомиться:
  • Врожденные пороки сердца
  • Туберкулез мезентериальных лимфатических узлов
  • Туберкулез периферических лимфатических узлов
  • Очаговый туберкулез легких

По клиническим проявлениям различают 3 степени тяжести рахита.

I степень (легкая) клинически соответствует начальному периоду рахита. Характеризуется функциональными нарушениями нервной системы и минимальными расстройствами костеобразования. Первые признаки заболевания возникают на 2—3-м месяце жизни. Ребенок становится раздражительным, беспокойным, часто вздрагивает во сне. Усиливается потоотделение при крике, кормлении. Пот имеет неприятный кисловатый запах, раздражает кожу и вызывает зуд. Ребенок трется головой о подушку, что приводит к облысению затылка. Появляется болезненность при пальпации костей черепа. Края большого родничка и черепных швов становятся податливыми. Присутствует мышечная гипотония.

II степень (среднетяжелая) клинически соответствует периоду разгара. Протекает с выраженными изменениями со стороны костной системы. Костные деформации выявляются в двух или трех отделах скелета (череп, грудная клетка, конечности). Прежде всего поражаются кости черепа. Края большого родничка размягчаются, отмечается несвоевременное (раннее или позднее) его закрытие При остром течении рахита размягчается затылочная кость (краниотабес). Мягкость костей черепа способствует легкому возникновению его деформаций — затылок уплощается, голова принимает сплющенную с той или иной стороны форму. На границе костной и хрящевой части ребер в результате избыточного образования остеоидной ткани (при подостром течении) намечаются утолщения – рахитические «четки». Формируются лобные и теменные бугры, рахитические «четки», рахитические «браслеты» (утолщения эпифизов костей предплечья и голени), «нити жемчуга» на фалангах пальцев. Ребра становятся мягкими, податливыми, грудная клетка деформируется, уплощается с боков, усиливается кривизна ключиц. Нижняя апертура грудной клетки расширяется, верхняя — суживается. На уровне прикрепления диафрагмы возникает западение — «гаррисонова борозда». Нарушаются сроки и порядок прорезывания зубов.

При III степени (тяжелой) изменения со стороны костной системы резко выражены. Могут размягчаться кости основания черепа, западает переносица, появляется «олимпийский лоб». Передняя часть грудной клетки вместе с грудиной выступает вперед в виде «куриной груди» либо западает, образуя «грудь сапожника». Когда ребенок начинает сидеть, в поясничном отделе позвоночника формируется кифоз (рахитический горб), в более в позднем периоде возникает патологический лордоз или сколиоз. В результате искривления длинных трубчатых костей ноги принимают О- или Х-образную форму. Развивается гипотония мышц и слабость связочного аппарата. Вследствие этого появляется большой, так называемый лягушачий, живот. Повышенная подвижность суставов проявляется симптомом “перочинного ножа” (ребенок стопой легко достает затылок). Задерживается развитие моторных функций: дети позже начинают сидеть, стоять, ходить. Изменяется функция внутренних органов: нарушается деятельность сердечно-сосудистой системы; увеличивается печень и селезенка; развивается гипохромная анемия; нарушается легочная вентиляция. В легких нередко образуются ателектатические участки, на фоне которых легко развивается пневмония, протекающая тяжело и длительно

В периоде реконвалесценции симптомы ослабляются и исчезают в обратном порядке, но выраженные костные деформации сохраняются на всю жизнь. И после 2-3 летнего возраста регистрируется период остаточных явлений рахита.

Различают острое, подострое и рецидивирующее течение рахита. Острое течение чаще наблюдается у недоношенных и детей первого полугодия жизни и проявляется быстрым нарастанием симптомов со стороны костной, нервной и других систем, преобладанием в костной ткани процессов остеомаляции (размягчения), а также значительными отклонениями в биохимических показателях крови. Подострое течение характеризуется медленным развитием заболевания, преобладанием симптомов гиперплазии (избыточного образования) остеоидной ткани. Подострое течение чаще наблюдается у детей старше 6 месяцев при недостаточной профилактической дозе витамина D.

Рецидивирующее течение характеризуется чередованием периодов улучшения и обострения процесса. Рецидив может быть вызван заболеванием ребенка, преждевременным прекращением лечения, нерациональным питанием, недостаточным пребыванием на свежем воздухе.

Источники: http://www.medical-enc.ru/16/rahit.shtml, http://spravochnik.vse-zabolevaniya.ru/detskie-bolezni/rahit.html, http://studfiles.net/preview/5758282/page:2/

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *